Síndrome de Prader-Willi: la sensación de hambre constante que nunca desaparece

Síndrome de Prader-Willi: la sensación de hambre constante que nunca desaparece

El síndrome de Prader-Willi es un alteración genética poco comunes que suele aparecer a partir de los 2 años de edad y tiene una prevalencia de 1 caso por cada 15.000 nacidos vivos.

El síndrome de Prader-Willi provoca:

  • Disminucion de la fuerza muscular

  • Bajos niveles de la hormona de crecimiento y de las hormonas sexuales.

  • Y, además, producir una sensacion continua de hambre.

Fenotipo del síndrome de Prader-Willi, a los 15 años de edad con ausencia de los rasgos faciales típicos del SPW Schule B et al.


Tal y como alerta la doctora Assumpta Caixàs, endocrinóloga de la Corporación Sanitaria Parc Taulí y miembro del grupo de Obesidad de la SEEN y coordinadora del grupo de trabajo de Síndrome de Prader-Willi de la SEEDOtodavía falta mucha concienciación para el abordaje de este síndrome.

  • «Los profesionales de Pediatría cada vez están más concienciados y piensan en la posibilidad de este diagnóstico cuando nace un niño con hipotonía (disminución del tono muscular). También hay conciencia de que el abordaje debe ser precoz».

Sin embargo, tal y como explica la experta en Endocrinología y Nutrición:

  • «Cuando estos niños crecen y necesitan hacer el paso al equipo de adultos, nos encontramos que no hay conocimiento o disponibilidad por parte de muchos servicios de Endocrinología y Nutriciónya veces son seguidos únicamente por el médico de cabecera, internistas o psiquiatras si su trastorno predominante es el mal comportamiento».

Foto escolar de una niña con síndrome de Prader willis 989 (SPW) michellecox19


Signos del síndrome de Prader-Willi

Dentro de la necesidad de abordar esta patología de forma precoz, es esencial conocer y reconocer los signos y síntomas del Prader-Willi.

Los signos y sintomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:

  • bajo tono musculoso (hipotonía). Cuando se coge al bebé en brazos permanece flácido.
  • Ojos con forma de almendra
  • Boca hacia abajo
  • Estrechamiento de la parte superior de la cabeza.

  • problemas en el reflejo de succion.

  • Poco desarrollo de los genitales

A medida que el paciente diagnosticado con el síndrome de Prader-Willi crece, van apareciendo otros signos nuevos y algunos permanecerán:

  • Necesidad continua de comer y aumento de peso. Es una de las principales características de este síndrome y comienza alrededor de los 2 años.
  • hipogonadismo: la escasa produccion de hormonas afecta al desarrollo de los organos, llegando incluso a producir esterilidad.
  • Falta de desarrollo fisico.

  • Problemas cognitivos relacionados con el desarrollo.

  • Retraso del desarrollo motor.

  • Problemas en el habla.

  • Problemas de conducta.

  • Problema de sueño.

¿Qué es y qué síntomas tiene el síndrome de Prader-Willi?


Esta amplia gama de síntomas obliga a que el abordaje de estos pacientes deba ser multidisciplinar y lo lleve un equipo experto.

Las especialidades que deben abarcar este equipo son:

  • Genética, tanto clínica como de laboratorio;

  • pediatría
  • neuropediatría

  • Endocrinología y Nutrición

  • Psiquiatría y Psicología

  • neumologia

  • Ginecologia

  • urología

  • Traumatología

  • Oftalmologia

  • Odontología.

La obesidad, comunmente denominado en los pacientes con sindrome de Prader-Willi

La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe en las personas con este síndrome.

De ahi que comen de manera excesiva y que la obesidad esté presente en casi el 100% de estos pacientes.

  • Además, en el 80% de los casos tienen un tipo de obesidad grave, es decir, grado II con comorbilidades asociadas o grado III.

obesidad 1


Tratamiento para esta enfermedad

La doctora Caixàs explica que por Índice de Masa Corporal estaría indicada la cirugía bariátricapero no se aconseja ya que el problema de estos pacientes esta en su cerebro y, a pesar de poner una barrera en el estomago, el cerebro sigue deseando comida y puede ser peligroso si se realiza algun atracon despues de haber operado el estomago.

Así, El tratamiento endocrinológico de estos pacientes consiste en:

  • «dieta y ejercicio físico (de momento no existe un fármaco específico para controlar el hambre o la obesidad)
  • Sustitución con hormona de crecimiento en edades tempranas (a partir de los 2 años o incluso antes)
  • Posteriormente continuar con dosis de adulto
  • Sustitución con hormonas sexuales a partir de la pubertad
  • tratamiento con calcio y vitamina d para evitar la osteoporosis
  • Si aparece diabetes mellitus tipo 2, tratamiento con fármacos neutros o que favorezcan la pérdida de peso».

esperanza de vida

Aunque la expectativa de vida de estos pacientes es cada vez superior, siendo actualmente frecuente llegar a los 55-60 años, Las principales causas de muerte son:

  • Respiratorias

  • Por una infeccion

  • por insuficiencia respiratoria

  • Naciones Unidas tromboembolismo pulmonar

  • Asfixia por ingesta excesiva de alimentos.

También se empiezan a ver también algunas muertes por cáncer asociados a la obesidad.

Fuente

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